摘要： 同型半胱氨酸尿症是一种遗传性疾病，涉及身体如何使用蛋白质氨基酸。同型半胱氨酸尿症有许多临床形式，以症状和体征及遗传原因为特征，最重要的是眼球晶状体的弯曲和心血管疾病。 胱氨酸尿症是一种尿道的遗传性疾病。 未经治疗的同型半胱氨酸尿症的其他症状包括 眼睛：眼球晶状体移位，近视 骨骼：胸部凹陷（漏斗胸），脊柱弯曲（脊柱侧弯），骨骼细长，骨质疏松（骨骼脆弱）。 同型半胱氨酸尿症的诊断
同型半胱氨酸尿症是一种遗传性疾病，涉及身体如何使用蛋白质氨基酸。同型半胱氨酸尿症有许多临床形式，以症状和体征及遗传原因为特征，最重要的是眼球晶状体的弯曲和心血管疾病。
胱氨酸尿症是一种尿道的遗传性疾病。
未经治疗的同型半胱氨酸尿症的其他症状包括
眼睛：眼球晶状体移位，近视
骨骼：胸部凹陷（漏斗胸），脊柱弯曲（脊柱侧弯），骨骼细长，骨质疏松（骨骼脆弱）。
同型半胱氨酸尿症的诊断
中枢神经系统：有学习和精神障碍的人，精神问题
血液和心脏：心血管疾病、血栓性异常
同型半胱氨酸尿症的体征和症状通常在生命的第一年内出现，在一些轻度受影响的人中，这些特征可能直到童年或成年时才变得明显。
最常见的同型半胱氨酸尿症影响着全世界至少20万至33.5万人中的1人。
CBS、MTHFR、MTR、MTRR和MMADHC基因的突变导致同型半胱氨酸尿症。
CBS基因的突变导致最常见的同型半胱氨酸尿症。CBS基因为用于生产所谓的半胱氨酸β合成酶提供指令，该酶在化学途径中发挥作用，负责转换氨基酸高半胱氨酸、半胱氨酸和最终包括蛋氨酸的其他氨基酸分子。
同型半胱氨酸尿症的原因
CBS基因的突变破坏了胱硫醚β合成酶的功能，并阻止了高半胱氨酸的正确产生。因此，这种氨基酸及其有毒的副产品在血液中积累，一些多余的高半胱氨酸在尿液中排泄。
在少数情况下，同型半胱氨酸尿症可由其他几个基因的突变引起。由MTHFR、MTR、MTRR和MMADHC基因产生的任何一种酶都会发生突变，这些酶在将高半胱氨酸转化为蛋氨酸的过程中起着一定的作用，会导致酶不能正常工作，导致高半胱氨酸在体内堆积。
还有其他非遗传性的高同型半胱氨酸水平的原因，其中一些列在下面。
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1.维生素B6或维生素B12缺乏。
2.叶酸的缺乏
3.甲状腺激素低下（甲状腺功能减退症）
5.糖尿病
6. 胆固醇水平高
7.缺乏体育活动
9. 药物治疗（如卡马西平、阿托伐他汀、非诺贝特、甲氨蝶呤、苯妥英和烟酸）。
该测试需要通过验血来检测血液中高浓度的同型半胱氨酸和蛋氨酸。基因检测也可以帮助诊断。
儿童或成人的眼睛晶状体移位也可以通过血液和尿液测试来筛查同型半胱氨酸尿症。
患有最严重的同型半胱氨酸尿症的人必须遵循一种特殊的低蛋白饮食，以降低血液中的同型半胱氨酸和蛋氨酸水平。此外，还使用膳食补充剂，包括维生素B6、维生素B12、叶酸和甜菜碱。建议患者终生遵循低蛋白饮食。病情较轻的患者可根据其血液中的同型半胱氨酸水平用食物补充剂进行治疗。
尽管携带一个突变和一个正常拷贝的CBS基因的人不会有同型半胱氨酸尿症，但他们比没有CBS突变的人更可能有维生素B12和叶酸（缺乏）。
同型半胱氨酸尿症是以常染色体隐性方式遗传的，即每个细胞中有两个基因拷贝发生突变。
如果是父母区间的常染色体隐性疾病携带者，每个孩子都有。
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1.25%的机会患有这种疾病。
2.50%的机会是作为任何父母的未受影响的携带者。
3.25%的机会不受影响，完全健康。
